Egy új kutatás szerint a Turner-szindrómás lányok között magas az autizmus spektrumzavar (ASD) aránya. Turner-szindróma akkor alakul ki, ha nőknél csak egy X kromoszóma van jelen, vagy ha a második X kromoszóma részleges vagy rendellenes.
A szindróma jelek és tünetek széles körét okozza, mint pl. alacsony termet, szív- és veseproblémák, látási és hallási problémák, petefészek-elégtelenség, és diszmorf tulajdonságok. Míg az jól ismert, hogy sok Turner-szindrómás nő tapasztal nehézségeket a szocializáció terén, ezt gyakran csupán a fizikai nehézségeiknek tulajdonították.
Az új vizsgálatban Jeanne Wolstencroft és mtsai 127, 5-19 éves kor közötti Turner-szindrómával élő lányt vizsgáltak, több értékelési szempont alapján, beleértve a szülők, tanárok és a gyerekek saját beszámolóit is. A kutatók arról számolnak be, hogy a gyerekek 83%-a tapasztalt már jelentős szociális kommunikációs nehézségeket, és 61%-uknak voltak enyhe-közepes autisztikus vonásaik, melyek befolyásolták a társas interakcióikat; továbbá 23%-uk felelt meg az ASD diagnosztikai kritériumainak. Szerintük
„Ez Turner-szindrómában a tipikusan fejlődő lányokhoz képest az ASD kritériumainak való megfelelés 57-szeres relatív kockázatával egyenlő”, hozzátéve, hogy „vitathatatlanul erős a kapcsolat a Turner-szindróma és az ASD kockázata között, annak ellenére, hogy a korábbi állítások az ellenkezőjéről szóltak.
A kutatók hozzáteszik, hogy az általuk vizsgált lányok 34%-ának volt legalább egy mentális egészségi vagy idegfejlődési problémája, és hogy azoknál, akiknél ASD is jelen van, magasabb volt a kockázata az együttesen megjelenő emocionális zavarnak és/vagy figyelemhiányos hiperaktivitási zavarnak (ADHD).
Arra következtetnek, hogy a „Turner-szindrómás gyerekek ellátását végző klinikusoknak meg kellene fontolniuk, hogy a gyerekeket ASD-felmérésre is beutalják, annak érdekében, hogy elősegítsék a szociális készségek támogatásának megvalósulását, ahogy ez hatékonynak mutatkozott Turner-szindrómával élő fiatal nők körében is.”
—
“Mental health and neuro development in
children and adolescents with Turner syndrome,”
Jeanne Wolstencroft, William Mandy, és David
Skuse, Women’s Health, 2022. december (free
online). Cím: Jeanne Wolstencroft, The Great
Ormond Street Institute of Child Health, Uni-
versity College London, 30 Guilford Street, Lon-
don WC1N IEH, UK, j.wolstencroft@ucl.ac.uk.
—lásd még—
“Turner syndrome tied to autism,” Emmet
Fraizer, Spectrum News, 2023.01.05.