A terhesség alatt gyűjtött anyai vérben, illetve szülés után a köldökzsinórvérből vett mintákban egyes
molekuláris alkotóelemek megváltozott szintjei az autizmus spektrumzavar (ASD) későbbi
diagnózisának nagyobb valószínűségére utalhatnak.
Xiaoyu Che és munkatársai 1208 különböző kémiai vegyület szintjét mérték 408, a terhesség
közepénél járó édesanya vérplazmamintáiban, illetve 418 gyermek születéskor levett
köldökzsinórvérében. Olyan gyerekeket is azonosítottak a kohorszban, akiknél három és ötéves koruk
között ASD-t diagnosztizáltak.
A kutatók 12 kémiai vegyületet találtak az ASD-s lányok anyai terhességközepi (maternal mid-
gestation, MMG) mintáiban, 3-at az ASD-s fiúk MMG-mintáiban, 8 vegyületet az ASD-s lányok
köldökzsinórvér-mintáiban (cord blood, CB), illetve 12-t az ASD-s fiúk CB-mintáiban, melyek az
autizmushoz köthetők. Ezek közé tartoztak egyes gyulladáshoz, a membránintegritás
megszakadásához, illetve sérült idegi átvitelhez és neurotoxicitáshoz köthető vegyületek is. A gépi
tanulási elemzés azt mutatta, hogy a vegyületek (különösen a köldökzsinórvér vegyületei) az ASD
hasznos biomarkerei lehetnek.
A kutatók emellett számos különbséget észleltek a biomarkerek szintjeiben a fiúk és lányok között,
beleértve az éter-/neméter-foszfolipid egyensúly felbomlását a lányok MMG-mintáiban, a fiúknál
azonban nem. Ez az eredmény szerintük rálátást nyújthat az ASD-s lányok kognitív zavarának
magasabb gyakoriságára a fiúkéhoz képest.
—
“Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders,” Xiaoyu Che, Ayan Roy,
Michaeline Bresnahan, Siri Mjaaland, Ted Reichborn-Kjennerud, Per Magnus, Camilla Stoltenberg, Yimeng Shang, Keming Zhang, Ezra
Susser, Oliver Fiehn, és W. Ian Lipkin, Molecular Psychiatry, 2023/04/10. (online). Cím: W. Ian Lipkin, wil2001@cumc.columbia.edu.
—és—
“Molecular signatures in maternal and cord blood linked to autism risk,” hírközlés, Columbia University Mailman School of Public Health,
2023/04/12.